kennis en grip op mitochondriële stofwisselingsziekten

Over Klinische Genetica in Maastricht UMC+
De klinische genetica richt zich op het opsporen van erfelijke aandoeningen; het adviseren van patiënten en hun familieleden met erfelijke aandoeningen; het adviseren bij kinderwens als er mogelijk een verhoogde kans op een bepaalde ziekte in de familie is; stamboomonderzoek bij families waar erfelijke aandoeningen in voorkomen; het opsporen van de exacte genetische oorzaak van erfelijke ziekten en het testen van zeer jonge foetussen na vruchtwaterpunctie op bepaalde erfelijke aandoeningen.
 
Onderzoek in het Erasmus MC
Vanuit het Erasmus MC zijn meerdere onderzoekers verbonden aan het NeMo expertise centrum. Onder 'Onderzoeken' vindt u meer informatie over de lopende onderzoeken.
Voor de patiëntenzorg is er op de afdeling Oogheelkunde een gespecialiseerde 'oogpoli' voor mensen met een mitochondriële oogaandoening, waaronder LHON en DOA. Deze poli staat onder leiding van dokter A. Thiadens (oogarts). Ook in het oogziekenhuis Rotterdam is een gelijksoortige poli onder leiding van dokter J. van Everdingen.
Patiënten met neuromusculaire en mitochondriële aandoeningen kunnen een afspraak maken op de afdeling Kinderneurologie of (voor volwassenen) op de poli Neurologie van het Erasmus MC.