Klinische onderzoeken
Laatst bijgewerkt: 02-05-2018
Een van de meest voorkomende mitochondriële stofwisselingsziekten is MELAS (mitochondriële encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes). De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan en gaat gepaard met neurologische aandoeningen, zoals epilepsie, dementia, migraine of psychiatrische problemen. Vaak gaat dit samen met hartfalen, nierfunctiestoornissen, diabetes, gehoorverlies en stoornissen in de hormoonhuishouding. MELAS wordt veroorzaakt door afwijkingen in de mitochondriën, de energiecentrales van onze cellen.
Laatst bijgewerkt: 27-05-2017
LHON is een zeldzame maternaal overervende ziekte die bij één op de 300.000 mensen wordt vastgesteld. Door mutaties in het mitochondrieel DNA ontstaat bij patiënten een acuut of subacuut bilateraal centraal gezichtsverlies, dat na weken tot maanden stabiliseert.
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
Dunnevezelneuropathie (DVN) is een aandoening van de dunste zenuwvezels, en leidt tot invaliderende pijn en autonome functiestoornissen. De afgelopen jaren hebben wij ontdekt dat natriumkanaalmutaties ten grondslag liggen aan de DVN bij ongeveer 15% van de patiënten.
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
Patiënten met een specifieke mtDNA mutatie (m.3243A>G) vertonen een breed scala aan symptomen, waaronder ernstige cognitieve achteruitgang. De micro-structurele, vasculaire and functionele veranderingen in de brein die niet alleen hiermee gepaard, maar ook hieraan vooraf kunnen gaan, worden met high-field 7T magnetic resonance imaging (MRI) in kaart gebracht.
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
Bij tien procent van de kankerpatiënten die bestraling krijgen met genezing als doel, treden ernstige bijwerkingen op. Het gevolg daarvan is dat alle patiënten starten met een stralingsdosis waarvan bekend is dat ze weinig bijwerkingen veroorzaakt in een meerderheid van de patiënten.
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
Een belangrijke oorzaak van mitochondriële ziektes vormen mutaties, die in bepaalde percentages in het eigen mitochondriële DNA (mtDNA) kunnen voorkomen. Progressieve spierzwakte en inspanningsintolerantie zijn hierbij veelvoorkomende symptomen met sterk negatieve gevolgen voor de kwaliteit van leven.
Laatst bijgewerkt: 15-08-2016
Een van de meest voorkomende mitochondriële stofwisselingsziekten is MELAS (Mitochondriële encephalomyopathie, lactaatacidose en stroke (=beroerte)-achtige episodes). De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan en gaat gepaard met neurologische aandoeningen, zoals epilepsie, dementia, migraine of psychiatrische problemen. Vaak gaat dit samen met hartfalen, nierfunctiestoornissen, diabetes, gehoorverlies en stoornissen in de hormoonhuishouding. MELAS wordt veroorzaakt door afwijkingen in de mitochondrieën, de energiecentrales van onze cellen.
Laatst bijgewerkt: 02-08-2016
Een van de meest voorkomende mitochondriële stofwisselingsziekten is MELAS (Mitochondriële encephalomyopathie, lactaatacidose en stroke (=beroerte)-achtige episodes).
De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan en gaat gepaard met neurologische aandoeningen, zoals epilepsie, dementia, migraine of psychiatrische problemen. Vaak gaat dit samen met hartfalen, nierfunctiestoornissen, diabetes, gehoorverlies en stoornissen in de hormoonhuishouding. MELAS wordt veroorzaakt door afwijkingen in de mitochondrieën, de energiecentrales van onze cellen.
Laboratorium onderzoeken
Laatst bijgewerkt: 03-05-2017
Op 29 maart 2017 promoveerde Marike van Gisbergen aan de Universiteit van Maastricht met haar proefschrift ‘Mitochondria in a personalized cancer treatment approach’, onder begeleiding van Prof. Dr. P. Lambin, Dr. L. Dubois en Dr. A. Voets. Kanker is een van de meest dodelijke ziektes in de 21ste eeuw. Het succes van een behandeling hangt af van hoe efficiënt deze de kwaadaardige cellen kan bestrijden en van hoeveel en hoelang het gezonde weefsel de neveneffecten van deze behandeling kunnen weerstaan.
Laatst bijgewerkt: 22-02-2017
Een genetisch defect in een gen betrokken bij de energieproductie of spierfunctie kan resulteren in progressief verlies van spierkracht en inspanningsintolerantie. Spierstamcellen genaamd pericyten voldoen aan alle criteria om te worden gebruikt als therapie om de spierkracht te verbeteren.
Laatst bijgewerkt: 23-09-2016
Mutaties in mitochondriële genen kunnen leiden tot mitochondriële optische neuropathie (LHON, DOA). Deze aandoeningen worden gekarakteriseerd door afsterven van de optische zenuw, hetgeen uiteindelijk leidt tot blindheid. Mi2Cure streeft naar het ontwikkelen van een gentherapie voor deze aandoeningen.
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
Mitochondriële ziektes kunnen worden veroorzaakt door een pathogene variant in de genen van de celkern, maar ook door een variant in het mitochondriële DNA (=mtDNA).
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
De relatie tussen gen, gendefect en ziekteproces wordt bestudeerd in cellijnen van patiënten. Dit kunnen primaire fibroblasten zijn, maar ook uit de fibroblasten gededifferentieerde iPSCs (= induced Ploripotent Stem Cells), die weer tot elk celtype kunnen worden geredifferentieerd.
Laatst bijgewerkt: 24-08-2016
Met behulp van Next-Generation Sequencing worden alle genen (= het genoom) onderzocht bij patiënten met mitochondriële ziektes.
Laatst bijgewerkt: 02-08-2016
Mi2Cure heeft jarenlange expertise op het gebied van biochemische mitochondriële diagnostiek, en loopt voorop in het testen en ontwikkelen van nieuwe, verbeterde biochemische methoden.
Laatst bijgewerkt: 02-08-2016
MNGIE is een erfelijke mitochondriële ziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstige aandoeningen in de hersenen en darmen. Er is nog geen genezende therapie voor patiënten.
Onderzoeken