Resultaten
Voor het eerst hebben we bij mensen met MELAS een aantal specifieke hersengebieden kunnen koppelen aan bepaalde klachten, zoals gehoor- en aandachtsproblemen. Hierdoor kunnen bepaalde kwetsbare hersengebieden niet alleen minder snel gemist worden, maar ook beter worden begrepen door artsen.
Diabetes leek geen noemenswaardig effect te hebben op deze kwetsbare hersengebieden.
Daarnaast kwamen we erachter dat het MELAS mutatiepercentage in het bloed een goede inschatting geeft voor de mate waarin de hersenen zijn aangedaan. Een arts kan hierdoor, tezamen met de uitslag van de MRI en de psychologische testen, een betere inschatting maken van de klinische toestand van een patiënt. Op basis van de resultaten hebben de onderzoekers een aantal theorieën bedacht over het mechanisme achter deze specifieke hersengebieden en het verband tussen het mutatiepercentage en de lichamelijke klachten. Hiernaar zal vervolgonderzoek gedaan worden, zodat het MELAS onderzoek zich verder blijft ontwikkelen.

Toekomst
Wij hopen door dit onderzoek meer aandacht te krijgen voor de specifieke klinische elementen van mensen met MELAS, zoals het tempo en de manier van informatieverwerking. Hoe meer artsen met het ziektebeeld bekend raken en hoe meer inzicht we in het ziektebeeld krijgen, hoe beter. De 7T MRI zou mogelijk ook als marker gebruikt kunnen worden bij het meten van effectiviteit van therapieën. Een aantal mensen met MELAS heeft baat bij middelen zoals arginine en citrulline. Dit onderzoek biedt aanknopingspunten om onder meer de effectiviteit van deze middelen in andere studies te bewijzen. Zo kunnen we een van onze doelen, namelijk deze middelen voor MELAS (internationaal) te laten erkennen, een stap dichterbij brengen.

U kunt het artikel hier lezen