Ontrafeling van de pathophysiologische mechanismen van mitochondriële ziektes

Soort onderzoek

Laboratorium onderzoek

Startdatum

24/08/2016

Inleiding

De relatie tussen gen, gendefect en ziekteproces wordt bestudeerd in cellijnen van patiënten. Dit kunnen primaire fibroblasten zijn, maar ook uit de fibroblasten gededifferentieerde iPSCs (= induced Ploripotent Stem Cells), die weer tot elk celtype kunnen worden geredifferentieerd.

Omschrijving onderzoek

Er worden ook diermodellen, zoals de zebravis en de fruitvlieg, gebruikt voor dit functioneel onderzoek. In deze relatief eenvoudige organismen, die op mitochondrieel gebied veel overeenkomst vertonen met de mens, kan veel sneller en gemakkelijker de pathologie worden onderzocht. Op basis van deze onderzoekdata, gecombineerd met grootschalige datasets uit de wetenschappelijke literatuur (Big Data), worden via systeembiologie mathematische modellen ontwikkeld om het ziekteproces beter te begrijpen en persoonlijke voorspellingen te kunnen doen (Precision Medicin).