De gevonden varianten worden met bioinformatica-tools gefilterd om de oorzakelijke variant te identificeren. Als het een nieuw gen betreft of een onbekende variant worden  functionele testen uitgevoerd in cellijnen van patiënten of in modelorganismen, zoals de zebravis, om een oorzakelijke rol verder te onderbouwen. Het vinden van het oorzakelijke defect maakt de diagnostiek bij de patiënt rond en er kan verder voorspellend familieonderzoek worden verricht. Ook biedt het de mogelijkheid om via prenatale diagnostiek of preïmplantatie genetische diagnostiek de doorgifte van de ziekte aan het nageslacht te voorkomen. Tot slot kan op basis van het defect in een aantal gevallen direct een therapie worden aangeboden.