Na dit proces heeft de meerderheid van de patiënten last van kenmerken van slechtziendheid of blindheid. Het ziektebeeld heeft daardoor een enorme impact op het leven van patiënten en het is van essentieel belang om voor hen een therapie te ontwikkelen.

Mutaties

Bij 95% van de patiënten ontstaat het ziektebeeld door de drie primaire mutaties m.11778(ND4), de m.3460(ND1) en m.14484(ND6) in het mitochondriële DNA. Deze mutaties worden via de moeder aan alle kinderen doorgegeven. Toch worden niet alle dragers van deze mutaties ziek; ongeveer vijftig procent van de mannelijke dragers en tien procent van de vrouwelijke dragers ontwikkelen de ziekte.

Factoren van invloed

Het lijkt erop dat er een of meerdere extra factoren aanwezig moeten zijn om het ziektebeeld te ontwikkelen. Voorbeelden van deze factoren zijn omgevingsfactoren, epigenetische factoren of extra mutaties in het kern DNA of mitochondriële DNA. Door het identificeren van deze factoren kan worden verklaard waarom de ene drager de ziekte wel krijgt en de andere drager niet. Door inzicht in het ontstaansproces van LHON hopen we preventief te kunnen handelen en zelfs tot genezing van het ziektebeeld te kunnen komen.

Uitvoering van het onderzoek

Het onderzoek naar deze additionele factoren bestaat uit meerdere stappen. Eerst worden de Nederlandse families bij wie LHON voorkomt zo volledig mogelijk in kaart gebracht. Onder leden van deze families zullen vragenlijsten worden verspreid die onderwerpen als leeftstijl, omgevingsfactoren en kwaliteit van leven bevatten. Daarnaast zal ook toestemming worden gevraagd om reeds verzameld lichaamsmateriaal te analyseren met het doel om additionele genetische factoren te identificeren.

Het onderzoek is gestart in maart 2016 en wordt uitgevoerd door Chantal Visser, inmiddels opgevolgd door Nina Becx en onder begeleiding van René de Coo.