High-field (7T) MRI biomarkers voor neurocognitieve beperkingen bij mitochondriële dysfunctie

Soort onderzoek

Klinisch onderzoek

Startdatum

24/08/2016

Deelnemende onderzoekers

Inleiding

Patiënten met een specifieke mtDNA mutatie (m.3243A>G) vertonen een breed scala aan symptomen, waaronder ernstige cognitieve achteruitgang. De micro-structurele, vasculaire and functionele veranderingen in de brein die niet alleen hiermee gepaard, maar ook hieraan vooraf kunnen gaan, worden met high-field 7T magnetic resonance imaging (MRI) in kaart gebracht.

Omschrijving onderzoek

Het doel is om  biomarkers te identificeren die voorspellend zijn voor cognitieve achteruitgang en die gebruikt kunnen worden om het effect van behandeling te monitoren. Vergelijkbare studies worden gedaan met andere patiënten met mitochondriële ziektes en dragers van mutaties in mitochondriële genen om de precieze rol van mitochondriële dysfunctie bij cognitieve problemen te karakteriseren. De onderliggende processen en mogelijke interventies worden in detail bestudeerd in het fruitvliegmodel.