Het voorkomen van de transmissie van mtDNA ziektes met behulp van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)
Soort onderzoek
Laboratorium onderzoek
Startdatum
24/08/2016
Deelnemende onderzoekers
Inleiding
Mitochondriële ziektes kunnen worden veroorzaakt door een pathogene variant in de genen van de celkern, maar ook door een variant in het mitochondriële DNA (=mtDNA).
Omschrijving onderzoek
Dit laatste kent een grillig en onvoorspelbaar, maternaal overervingspatroon, waardoor gangbare opties, zoals prenatale diagnostiek, voor draagster van mtDNA mutaties meestal geen betrouwbare optie zijn. PGD, ook wel embryoselectie genoemd, biedt deze draagsters de mogelijkheid om gezonde IVF-embryo’s te selecteren voor terugplaatsing in de baarmoeder. Deze diagnostiek wordt in Nederland alleen vanuit Maastricht aangeboden. Het mechanisme van de mtDNA overerving en het ontstaan van mtDNA-mutaties in de kiembaan wordt in detail bestudeerd in het zebravis-model. Deze studies zijn ook van belang voor vrouwelijke fertiliteitsproblemen en voor algemene ouderdomsziektes, waarin het mtDNA ook een rol speelt.
