De rol van mitochondriën bij dunnevezelneuropathie

Soort onderzoek

Klinisch onderzoek

Startdatum

24/08/2016

Inleiding

Dunnevezelneuropathie (DVN) is een aandoening van de dunste zenuwvezels, en leidt tot invaliderende pijn en autonome functiestoornissen. De afgelopen jaren hebben wij ontdekt dat natriumkanaalmutaties ten grondslag liggen aan de DVN bij ongeveer 15% van de patiënten.

Omschrijving onderzoek

Deze ontdekking verklaart echter niet bij alle patiënten het volledige klinische beeld. Opvallend is dat bij een aanzienlijk deel van de patiënten (met én zonder natriumkanaalmutatie) een trigger, zoals  een virusinfectie, ongeval, operatie of zware lichamelijke inspanning, voorafgaat aan het ontstaan van de klachten. Al deze triggers hebben met elkaar gemeen dat ze energie kosten. Een probleem in de mitochondriën kan er dus voor zorgen dat de energievoorziening in de zenuwvezels tekort schiet, met beschadiging tot gevolg. In de literatuur zijn aanwijzingen voor disfunctie van de mitochondriën bij pijnlijke neuropathieën als gevolg van diabetes, HIV en chemotherapie. In dit onderzoek bestuderen wij dan ook genetische veranderingen die de functie van de mitochondria aantasten of het transport van de mitochondria door de zenuwvezels verstoren, waardoor het klinisch beeld van een DVN zich kan ontwikkelen.